动静脉畸形是一种先天性疾患，是胚胎发育过程中脑血管发生变异而形成的，一般认为，在胚胎第45～60d时发生，胚胎第4周，脑原始血管网开始形成，原脑中出现原始的血液循环，以后原始血管再分化出动脉，静脉和毛细血管，在胚胎早期，原始的动脉及静脉是相互交通的，以后由于局部毛细血管发育异常，动脉及静脉仍然以直接沟通的形式遗留下来，由于没有正常毛细血管的阻力，血液直接由动脉流入静脉，使静脉因压力增大而扩张，动脉因供血多，也逐渐增粗，加上侧枝血管形成及扩大，形成迂曲，缠结，粗细不等的畸形血管团，血管壁薄弱处扩大成囊状，其内部脑动脉与静脉之间无毛细血管而直接沟通形成数量不等的瘘道，血液由供血动脉流入畸形血管团，通过瘘道直入静脉，再汇聚到1至数根引流静脉后离开血管团，流向静脉窦，由于缺乏毛细血管结构，因而产生一系列脑血流动力学的改变，出现相应的临床症状和体征。
脑血管的发生大致可分为下列几期。
1．原始血管芽胚期 在这时期如出现障碍，可产生血管母细胞瘤，又称血管网织细胞瘤或血管内皮细胞瘤，是一种新生物，具有肿瘤的生物学特性。
2．原始血管网期 血管内已有血液流动，随着血液流过的多少，血管分化出动脉、毛细血管及静脉。在这时期出现障碍产生脑动静脉畸形。
3．血管分层期 出现颅外血管、脑膜血管和脑血管三层。在这时期出现障碍产生面－脑膜－脑血管瘤病（Sturge—Weber综合征）。
4．脑血管成型期 组成脑血管的定型通道，如颈内动脉、大脑中动脉、大脑前动脉、大脑后动脉、前交通动脉、后交通动脉及脑底动脉环等。在这时期出现的畸形一般为脑血管排列上的异常。如前交通动脉缺失，原始三叉动脉或舌下动脉未闭，动脉窗的形成等。
5．血管壁成熟期 血管壁在组织学上成熟完善，不论动脉还是静脉，都具有较完整的内膜、中层与外膜。中层内有肌肉装置，以便控制管腔的大小。在这时期出现的畸形为血管壁上的缺陷，成为动脉瘤形成的重要因素之一。
脑动静脉畸形有三个组成部分，即发育异常的血管团、供血动脉和引流静脉。血管团的大小不等，可发生在脑的各部位，是由互相缠绕并沟通、管径不同的异常血管构成的团块状结构。常有1支或多支增粗的动脉供血，供血动脉往往明显地比同一区域正常动脉粗而且搏动有力。引流静脉扩张而扭曲，可膨大成瘤样，内含动脉血，并可见血流漩涡。血管团周围有异常的增生血管。畸形团内血管间和团周围通常有变性的神经组织，一般认为是无功能的。而一种弥漫性AVM（diffuse AVM）内血管间增厚的胶质组织中有少量的正常神经元。AVM病灶表面的软脑膜及蛛网膜增厚发白，或有出血后的含铁血黄素沉着。
AVM周围脑组织的病理改变 AVM周围脑组织由于脑盗血而缺血、缺氧，常见血管扩张、脑白质水肿、胶质增生，在AVM病灶边缘形成胶质样假包膜。长期缺血，可导致脑萎缩，脑回缩小，脑沟增宽变深。AVM多数发生出血，即使临床上没有颅内出血症状，血管团内或其周缘的变性脑组织常有出血的痕迹。发生蛛网膜下腔出血（SAH）后，在出血部位的脑皮质和蛛网膜明显黄染，软脑膜和蛛网膜增厚并可与硬脑膜粘连。如脑内出血，AVM附近形成血肿，内含不同期龄的凝血块。脑内血肿吸收消失后可遗留空腔及质地坚韧的胶质瘢痕。
显微镜下可见病灶由大小不等的血管组成。血管壁大多成熟，但厚薄不均，动脉壁中层平滑肌菲薄或缺如，弹力纤维减少或缺如，并有玻璃样变性、粥样硬化或钙化斑块，有的部位血管壁甚至仅有单层或增生的内皮细胞和胶原纤维组成；而有的部位血管内膜增生肥厚，突向管腔，使其狭窄或阻塞。静脉壁更薄，局部管壁内侧可附有血栓。
AVM最常见的伴同病变是颅内动脉瘤，其检出率随着脑血管造影技术的发展不断增加。AVM伴发动脉瘤的发生率为7.5%～58%。动脉瘤的发生主要是AVM引起血流动力学的改变所致，好发于与AVM供血动脉有关的血管，包括主要供血动脉、供血动脉的起始端和AVM团内的动脉瘤，约占80%左右，又称为血流相关性动脉瘤，其余位于与供血动脉无关的血管。合并动脉瘤的AVM，其出血发生率比单纯AVM高。无出血史的单纯AVM，诊断明确后的5年内每年蛛网膜下腔出血（SAH）的发生率1.7%，而AVM合并动脉瘤的患者为7%。特别是畸形血管团内的动脉瘤100%出血。除动脉瘤外，常见的伴发病变还有颅内海绵状血管瘤、毛细血管扩张症或静脉型畸形，颅外血管畸形，胚胎动脉如三叉动脉、舌咽动脉未闭，颈内动脉纤维肌肉发育不良（fibromuscular dystrophy），这是动脉壁内局部弹力纤维及平滑肌变性，伴有胶原纤维增生，致使血管粗细不均，血管造影时呈念珠状，亦可伴发梭形动脉瘤或夹层动脉瘤。
AVM虽不是新生物，但可随着时间的迁移逐渐扩大。Olivecrona（1948）、Norlen（1956）、Paterson（1956）、Spetzler（1978）、Detitala（1982）等都曾报道过AVM有不断自行扩大的倾向。在儿童病例这种倾向尤为明显。常见的原因可能是：
①在高流量血液的长期冲击下，畸形团内发育不正常的血管管壁受损，管腔扩大，AVM团的体积可增大。
②畸形团内局部血栓形成，血流的重新分布导致团内其他部位血管腔扩大，以承受流量更大的血流，于是畸形团有扩大的趋向。
③AVM造成的盗血致使邻近脑组织的血管长期扩张，可能加入AVM团。
④分子生物学研究表明，畸形团附近脑组织释放血管内皮生长因子（VEGF），可促成血管增生，AVM增大。但对大多数成年人的AVM来说，扩大是不明显的。
